个人全外显子临床检测实例

咨询电话Tel:7个人外显子组检测报告样本条码：HBDL16012401送检医院：实验室编号：病人姓名：性别：女科室：门诊/住院号：样本类型：样本情况：全血正常年龄：29申请医生：采样日期：联系电话：医生电话：接收日期：2018.11.28临床诊断：子宫内膜癌，检测方法：高通量测序法检测项目：个人外显子组检测检测结果：可能与症状相关的突变信息疾病系统疾病名称遗传模式致病性基因突变位点纯合/杂合突变类型人群频率先天性畸形Caudalregression综合征(600145)常染色体显性临床意义未明VANGL1c.G1300Ap.G434S杂合错义突变-其它致病突变信息内分泌代谢病甘氨酸脑病(605899)常染色体隐性致病[2]AMTc.G631Ap.E211K杂合错义突变-磷酸甘油激酶1缺乏症(300653)X连锁隐性致病[3]PGK1c.G617Cp.R206P杂合错义突变-先天性畸形X连锁腭裂(303400)X连锁隐性致病[4]TBX22c.G452Tp.R151L杂合错义突变0.00090意见和解释：本检测共检测15000多个基因的外显子编码区，涉及相关疾病4500多种。在检测结果中发现受检人VANGL1基因携带有一杂合错义VANGL1:c.1300GA。尚未有文献报道该突变致病性，在千人数据库中尚未收录该突变频率，软件预测该突变有害性较低，该突变临床意义未明。VANGL1基因与Caudalregression综合征相关，Caudalregression综合征呈显性遗传，会带有骶前脊膜膨出，骶骨发育不全等症状[1]，可能与受检人类似，请结合临床表现综合判断。此外，受检人发现携带若干杂合已报道致病突变，详见上表，请结合临床表现综合判断。参考文献：1、、TooneJR,ApplegarthDA,Coulter-MackieMB,JamesER.Biochemicalandmolecularinvestigationsofpatientswithnonketotichyperglycinemia.MolGenetMetab.2000Jun;70(2):116-21.3、FujiiH,YoshidaA.Molecularabnormalityofphosphoglyceratekinase-Uppsalaassociatedwithchronicnonspherocytic咨询电话Tel:7hemolyticanemia.ProcNatlAcadSciUSA.1980Sep;77(9):5461-5.4、SuphapeetipornK,TongkobpetchS,SiriwanP,ShotelersukV.TBX22mutationsareafrequentcauseofnon-syndromiccleftpalateintheThaipopulation.ClinGenet.2007Nov;72(5):478-83.特别说明：1.致病性说明致病：突变在已发表文献中被证明是致病突变。可能致病：突变位于致病基因，尚未有文献报道其致病性，但人群中频率很低或属首次发现，突变对蛋白影响较大，如移码突变。临床意义未明：突变位于致病基因，尚未有文献报道其致病性，但人群中频率很低或属首次发现，突变对蛋白影响较小，如错义突变。突变在已发表的文献中结论矛盾，无法判定的。可能良性：突变在致病基因中，突变为同义突变。良性：突变在已发表文献中确认为良性或突变在人群中频率＞5%。2.本报告仅对本次送检标本负责。3.本检测结果仅包括基因组外显子编码区的单碱基突变和小插入缺失（不含线粒体）。4.本检测不适于检测：受检者接受过器官移植、干细胞治疗、半年内异体输血等。5.本检测为新技术方法的临床验证研究，结果不用于诊断。若因受检者不当使用带来的心理、生理、经济等负担，医院及检测机构不承担责任和风险。检测人：复核人：批准人：报告时间：咨询电话Tel:7附：所有致病，可能致病，临床意义未明突变信息列表疾病系统疾病名称遗传模式突变信息致病性基因突变位点纯合/杂合突变类型人群频率内分泌代谢病甘氨酸脑病(605899)常染色体隐性致病AMTc.G631Ap.E211K杂合错义突变-磷酸甘油激酶1缺乏症(300653)X连锁隐性致病PGK1c.G617Cp.R206P杂合错义突变-岩藻糖转移酶6缺乏症(613852)常染色体隐性临床意义未明FUT6c.C945Ap.Y315X杂合无义突变0.040尿刊酸脂酶缺乏症(276880)常染色体隐性可能致病UROC1c.161dupCp.P54fs杂合移码插入-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症(236250)常染色体隐性临床意义未明MTHFRc.G1004Ap.R335H杂合错义突变-常染色体显性高胆固醇血症3型(603776)常染色体显性临床意义未明PCSK9c.42_43insCTGp.P14delinsPL杂合非移码插入0.0026联合性垂体激素缺乏症2型(262600)常染色体隐性临床意义未明PROP1c.G152Tp.G51V杂合错义突变0.00020磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症(614023)未知临床意义未明PSPHc.G268Ap.G90S杂合错义突变0.0046临床意义未明PSPHc.A249Cp.Q83H杂合错义突变0.0076精胺丁二酸酶缺乏症(207900)常染色体隐性临床意义未明ASLc.G1390Tp.A464S杂合错义突变0.00010家族性高胆烷血症(607748)常染色体隐性临床意义未明TJP2c.C3071Tp.P1024L杂合错义突变-咨询电话7胆汁淤积，进展性家族性肝内，4型(615878)常染色体隐性临床意义未明TJP2c.C3071Tp.P1024L杂合错义突变-果糖1,6-二磷酸酯酶缺乏症(229700)常染色体隐性临床意义未明FBP1c.T983Gp.F328C杂合错义突变-Krabbe病(245200)常染色体隐性临床意义未明GALCc.C34Tp.R12C杂合错义突变-由运钴胺素蛋白受体缺陷导致的甲基丙二酸尿症(613646)未知临床意义未明CD320c.C320Tp.T107M杂合错义突变0.0035葡葡糖/半乳糖吸收不良(606824)常染色体隐性临床意义未明SLC5A1c.A152Gp.N51S杂合错义突变0.0013临床意义未明SLC5A1c.G1231Ap.A411T杂合错义突变0.0013临床意义未明SLC5A1c.C1845Gp.H615Q杂合错义突变0.0013血液免疫系统疾病凝血因子XII缺乏症(234000)未知临床意义未明F12c.G1027Cp.A343P杂合错义突变0.020成人型非免疫性慢性特发性中性粒细胞减少症(607847)未知临床意义未明GFI1c.G440Ap.R147H杂合错义突变-常染色体显性遗传重型先天性中性粒细胞减少症2型(613107)常染色体显性临床意义未明GFI1c.G440Ap.R147H杂合错义突变-互补群A范可尼贫血(227650)常染色体隐性临床意义未明FANCD2c.G683Cp.G228A杂合错义突变-互补群D2范可尼贫血(227646)常染色体隐性临床意义未明FANCD2c.G683Cp.G228A杂合错义突变-再生障碍性贫血(609135)未知临床意义未明TERTc.G329Cp.G110A杂合错义突变-咨询电话7常染色体隐性遗传严重复合型免疫缺陷,T细胞阴性,B细胞阳性,NK细胞阳性(608971)常染色体隐性临床意义未明IL7Rc.G760Ap.A254T杂合错义突变0.00090常染色体隐性遗传高IgE反复感染综合征(243700)常染色体隐性临床意义未明DOCK8c.G1036Ap.V346I杂合错义突变0.0035血管性血友病3型(277480)常染色体隐性临床意义未明VWFc.C7135Tp.R2379C杂合错义突变-血管性血友病1型(193400)常染色体显性临床意义未明VWFc.C7135Tp.R2379C杂合错义突变-血管性血友病2型(613554)常染色体显性（外显不全）临床意义未明VWFc.C7135Tp.R2379C杂合错义突变-出血性疾病，血小板型，15型(615193)常染色体显性临床意义未明ACTN1c.A679Gp.I227V杂合错义突变-血小板机能不全症(273800)常染色体隐性临床意义未明ITGB3c.T1120Cp.Y374H杂合错义突变-循环系统疾病主动脉瓣上狭窄(185500)常染色体显性临床意义未明ELNc.-38CT杂合-0.030家族性肥厚型心肌病9型(613765)常染色体显性临床意义未明TTNc.A31305Cp.K10435N杂合错义突变0.00030临床意义未明TTNc.T23848Gp.S7950A杂合错义突变0.00030扩张型心肌病1G型(604145)常染色体显性临床意义未明TTNc.A31305Cp.K10435N杂合错义突变0.00030临床意义未明TTNc.T23848Gp.S7950A杂合错义突变0.00030扩张型心肌病1DD型常染色临床意RBM20c.G2173A杂合错义0.0035咨询电话7(613172)体显性义未明p.E725K突变左室心肌致密化不全1型(604169)常染色体显性临床意义未明DTNAc.C187Ap.R63S杂合错义突变0.00010耶韦尔和朗格-尼尔森综合征2型(612347)常染色体隐性临床意义未明KCNE1c.C106Tp.R36C杂合错义突变-长Q-T间期综合征5型(613695)常染色体显性临床意义未明KCNE1c.C106Tp.R36C杂合错义突变-神经系统疾病肢带型肌营养不良2A型(253600)常染色体隐性临床意义未明CAPN3c.A2120Gp.D707G杂合错义突变0.0017常染色体显性遗传痉挛性截瘫42型(612539)常染色体显性可能致病SLC33A1c.840dupAp.E281fs杂合移码插入-常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型(605909)常染色体隐性临床意义未明PINK1c.C1613Ap.T538N杂合错义突变-婴儿早期癫痫性脑病23型(615859)常染色体隐性临床意义未明DOCK7c.T767Cp.I256T杂合错义突变-早发性肌病伴致命性心肌病(611705)常染色体隐性临床意义未明TTNc.A31305Cp.K10435N杂合错义突变0.00030临床意义未明TTNc.T23848Gp.S7950A杂合错义突变0.00030遗传性肌病并早期呼吸衰竭(603689)常染色体显性临床意义未明TTNc.A31305Cp.K10435N杂合错义突变0.00030临床意义未明TTNc.T23848Gp.S7950A杂合错义突变0.00030迟发性胫骨肌营养不良(600334)常染色体显性临床意义未明TTNc.A31305Cp.K10435N杂合错义突变0.00030临床意义未明TTNc.T23848Gp.S7950A杂合错义突变0.00030咨询电话7肢带型肌营养不良2J型(608807)常染色体隐性临床意义未明TTNc.A31305Cp.K10435N杂合错义突变0.00030临床意义未明TTNc.T23848Gp.S7950A杂合错义突变0.00030脊髓小脑性共济失调12型(604326)常染色体显性临床意义未明PPP2R2Bc.C665Tp.T222M杂合错义突变0.0017遗传性感觉自主神经病VI型(614653)常染色体隐性临床意义未明DSTc.T518Cp.I173T杂合错义突变-脊髓小脑性共济失调2型(183090)常染色体显性临床意义未明ATXN2c.560_562delp.187_188del纯合非移码缺失-痉挛性四肢瘫痪,脑性麻痹,4型(613744)常染色体隐性临床意义未明AP4E1c.A2380Gp.R794G杂合错义突变0.0017先天性畸形X连锁腭裂(303400)X连锁隐